기형아검사, 태아 기형의 원인과 임산부 필수검사 5가지

기형아검사, 태아 기형의 원인과 임산부 필수검사 5가지

 

임산부 100명 중 3~5명은 기형아를 출산한다고 합니다. 그럼에도 그 중 65~75%는 원인을 알 수 없다고 하는데요.

 

누구에게나 찾아올 수 있는 일인 만큼 미리 알고 대비하는 것이 중요할텐데요.

 

그래서 많은 임산부들이 임신 기간 동안 기형아검사를 진행하곤 합니다.

 

오늘은 태아 기형 원인과 기형아검사를 포함한 임산부 필수검사 5가지에 대해 알아보겠습니다.

 

 

 

 

태아 기형 원인은?

 

태아 기형 원인은 매우 다양하고, 이유를 알지 못하는 경우도 많습니다.

 

태아 기형 원인으로 알려진 내용을 5가지로 정리해 설명해드릴게요.

 

 

1. 유전 질환에 의한 기형

 

구순구개열이나 선천성 심장병, 무뇌아 등 선천성 기형은 비정상 유전인자에 환경적 요인이 작용해 나타납니다.

 

또 몇 세대를 걸러서 나타나기도 하는데요. 당장 윗 세대에 관련 질환이 없다 할지라도 세대를 걸러 나타날 수 있다는 점에서

 

알기가 매우 어려운 경우가 많습니다.

 

선천적으로 효소가 부족해 대사 물질이 뇌에 축적되어 지적장애를 일으키는 페닐케톤뇨증, 소인증, 혈우병, 자폐증 등이

 

이 경우에 해당합니다.

 

 

 

 

2. 염색체 이상에 의한 기형

 

알려진 바로는 전체 태아 중 7%가 염색체 이상을 일으키고 있습니다.

 

이 경우 대부분은 자연유산되고, 단 0.6%만이 염색체 이상인 상태로 태어나는데요.

 

다운증후군이 대표적인 경우로, 선천성 심장병 등 장기 기형을 동반하는 경우가 많습니다.

 

또 다른 경우에는 터너증후군이 있습니다. 터너증후군은 여자아이에게만 나타나는데,

 

다 자란 키가 140cm 미만이지만 지능은 정상입니다.

 

단, 2차 성징이 나타나지 않아 생리나 음모 등이 없습니다.

 

클라인펠터증후군은 남자아이에게만 나타나며, 지능이 낮고 성 기능 장애가 동반됩니다.

 

에드워드증후군인 아이는 머리가 작고 심장에 이상이 나타난다는 특징이 있습니다.

 

 

3. 임신부 질환에 의한 기형

 

임신 전 당뇨병을 앓은 임산부의 기형아 출산율은 그렇지 않은 임산부의 5배에 이른다고 합니다.

 

선천성 심장병, 선천성 고관절탈구, 구순구개열, 다지증 등의 기형이 자주 발생하게 되는데요.

 

성병(매독, 선천성 매독증후군)이나 에이즈에 걸린 임산부는 선천성 심장병, 지적장애의 아이를 낳을 가능성이 높아집니다.

 

 

 

 

4. 감염에 의한 기형

 

임산부가 풍진에 감염되면 태아에게 선천성 풍진증후군, 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있습니다.

 

임산부가 고양이 대변으로 배출되는 톡소플라즈마라는 기생충에 감염되면 머리가 작은 기형아나

 

머리에 물이 차는 기형아를 낳을 수 있으며, 기생충이 태아의 망막에 염증을 일으켜 시각 장애 아이가 태어나기도 합니다.

 

 

5. 선천성 형태이상

 

항문이 없이 태어난 항문막힘증인 아이는 배변이 어려워 배가 부풀어 커지게 됩니다.

 

또 선천성 식도폐쇄증이나 장폐쇄증은 식도나 장이 끊어져 모유나 분유를 먹을 수 없고, 배가 부풀어 오르게 됩니다.

 

배꼽탈장은 배꼽 속 구멍으로 장이 빠져나오는 기형입니다.

 

이들 선천성 형태이상의 경우 수술을 통해 치료가 가능한 경우가 많으며, 생후 1~3개월 사이에 수술이 이루어집니다.

 

 

 

임산부 필수검사 5가지, 시기와 종류

 

위와 같은 태아 기형은 다양한 검사를 통해 미리 확인하고 대비하는 것이 중요한데요.

 

임산부는 아래의 5가지 필수검사를 각 시기별로 진행하여 태아의 건강 및 산모 건강을 미리 체크하는 것이 중요합니다.

 

 

1. 풍진 항원 · 항체 검사 

 

시기 - 임신 전 또는 임신 4~12주

기형 유형 - 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계 이상

검사비용 - 2~4만원 선, 보건소 무료

 

풍진에 대한 면역성을 확인하는 검사로 채혈을 통해 진행합니다.

 

항원이 양성으로 나타나면 태아가 풍진에 감염되었을 확률이 높습니다.

 

임산부는 임신 전 풍진 백신을 미리 맞는 것이 풍진 항체를 만드는 방법일 수 있습니다.

 

다만 풍진 백신은 접종 후 3개월이 지나야 항체가 생기기에 그 기간 동안 피임이 필수적입니다.

 

 

 

 

2. 정밀 초음파 검사

 

시기 - 임신 11~14주(초기 정밀초음파 검사), 임신 19~24주(중기 정밀초음파 검사)

기형 유형 - 다운증후군 등 염색체 이상, 심장 기형, 탈장 등

검사 비용 - 2~10만원 선

 

복식 초음파 검사로 측정한 태아의 목둘레가 3mm 이상이면 기형 가능성이 있다고 보고 있습니다.

 

임신 24주경에 태아 심장 초음파와 정밀 태아 형태 초음파 검사를 함께 진행합니다.

 

병원을 다니는 분들은 담당의가 정밀 초음파 검사 진행에 대해 시기에 맞게 안내하게 되니 그에 따르시면 됩니다.

 

 

3. 모체 혈청 쿼드 검사

 

시기 - 임신 15~22주

기형 유형 - 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 기형 등

검사 비용 - 5~10만원 선

 

흔히 말하는 기형아검사가 이에 해당합니다.

 

해당 검사로 다운증후군 발견율은 80%정도이며, 임산부의 혈액을 뽑아 태아 당단백질과

 

여성호르몬인 에스트라올, 융모성선자극호르몬 수치 등을 측정합니다.

 

 

 

 

4. 당뇨 선별 검사

 

시기 - 임신 24~28주

기형 유형 - 폐 성숙이 안된 기형, 뇌 이상기형, 저혈당증

검사 비용 - 1~2만원 선

 

설탕 50g을 녹인 물을 마신 뒤 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인하고,

 

당뇨가 의심되면 식사를 거른 상태로 설탕 100g을 녹인 물을 마시고 재검사를 받아야 합니다.

 

임산부들 사이에 공포의 대상인 '임당검사'가 이에 해당합니다.

 

선천성 당뇨인 경우 당 조절을 하지 않고 출산하면 뇌 이상 기형아가 태어날 수 있으며,

 

임신성 당뇨인 경우 임신 중 꾸준히 당 조절을 하지 않을 시 폐 성숙이 안된 아이가 태어날 수 있습니다.

 

특히 임신성 당뇨는 사산이나 출생 시 손상, 저혈당증 등 산모와 아기에게 위험한 합병증을 유발하므로

 

조기에 발견해 치료하는 것이 중요합니다.

 

 

 

 

5. 신생아 선천성 대사 검사

 

시기 - 출생 후 4~6일

기형 유형 - 정신박약증, 페닐케톤뇨증, 선청성 갑상샘기능저하증, 갈락토오스혈증 등

검사 비용 55종의 대사 검사 모두 무료(혈액형 검사 추가 시 5천원~1만 5천원 선)

 

해당 검사는 신생아의 대사 기능에 대한 검사로, 임산부가 아닌 아기를 대상으로 진행합니다.

 

선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사 이상 질환은 태어날 때부터 물질 대사에 관여하는 효소나

 

조효소가 결핍되어 대사되어야 할 물질이 고스란히 몸에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애를 불러옵니다.

 

증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있겠지만

 

검사를 통해 발견할 수 있는 질병의 범위가 매우 좁다는 한계가 있습니다.

 

검사 방법은 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사합니다.